Alarma médica en Yarumal por Alzheimer de inicio temprano vinculado a mutación en PSEN1
En Yarumal, municipio del departamento de Antioquia, se observa un patrón extraordinario de Alzheimer con aparición temprana. La localidad, con una población estimada de 40.000 habitantes, registra una cifra cercana a 5.000 personas afectadas, dato que respaldan investigaciones de la Universidad EAFIT.
«La variante identificada explica por qué los signos clínicos se presentan a edades tempranas» – Dr. Francisco Lopera
La mutación se vincula con un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica dominante, localizada en el gen PSEN1, según reportes de equipos médicos vinculados al estudio.
«Este hallazgo subraya la necesidad de vincular historia familiar con la evaluación clínica para entender la propagación» – Lucía Madrigal
Un análisis genealógico iniciado en 1984 permitió trazar el origen de la variante hasta el siglo XVII, señalando que la mutación podría haber llegado a la región a través de un conquistador español.
Durante las décadas de 1980, trabajos de campo realizados por el neurólogo Francisco Lopera y la investigadora Lucía Madrigal señalaron que 25 linajes familiares comparten la misma alteración en PSEN1, vinculada al Alzheimer precoz de herencia autosómica dominante.
La manifestación clínica de la patología se da en edades tempranas, con casos que pueden aparecer antes de los 40 años en algunos individuos.
Con estos hallazgos, autoridades y científicos mantienen vigilancia para comprender la distribución regional y orientar estrategias de detección temprana y atención a la población afectada.
Datos esenciales
- Qué: Alzheimer de inicio precoz asociado a una mutación en PSEN1.
- Quiénes participaron: equipos de la Universidad EAFIT, y los investigadores Francisco Lopera y Lucía Madrigal.
- Cuándo se inició la investigación: análisis genealógico iniciado en 1984.
- Dónde sucede: Yarumal, Antioquia, Colombia.
- Cómo se transmite: herencia autosómica dominante provocada por la mutación en PSEN1.
- Por qué es relevante: explica la concentración de casos en la región y guía posibles intervenciones de salud pública.
