Tras casi dos décadas conviviendo con una enfermedad huérfana, crónica y degenerativa, Frank Saavedra, diagnosticado con colangitis esclerosante primaria en 2007, ha visto desaparecer sus síntomas sin que los médicos encuentren una explicación clínica. Este caso, que mantiene en vilo a sus especialistas y a él mismo, ocurre en un contexto donde el sistema de salud colombiano reporta 110 mil pacientes vivos con enfermedades huérfanas y donde obtener un diagnóstico puede tardar entre cinco y siete años.
La colangitis esclerosante primaria es una enfermedad sin cura, que provoca el cierre progresivo de los conductos biliares, afectando el hígado, el páncreas y el colon. Saavedra fue tratado con ácido ursodesoxicólico, un medicamento que en 2007 costaba 70 mil pesos por semana y que debió pagar de su bolsillo hasta que, tras interponer una tutela, su EPS Sanitas autorizó el suministro. Hace cinco años, decidió suspender la medicación por su cuenta y, desde entonces, los síntomas que lo aquejaban desaparecieron. Ahora espera los resultados de nuevos exámenes que podrían confirmar una alta médica definitiva.
Un sistema frente a la rareza
La Ley 1392 de 2010 creó en Colombia el registro de enfermedades huérfanas, ordenando a todo médico que tenga un diagnóstico confirmado reportarlo. Luz Victoria Salazar, presidenta del Consejo Directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas y directora de Acopel, señala que ese registro cuenta hoy con cerca de ciento diez mil pacientes vivos, aunque advierte que puede existir un subregistro. La norma busca visibilizar patologías que afectan a menos de una persona por cada cinco mil habitantes, pero el camino sigue siendo largo: el tiempo promedio para obtener un diagnóstico certero oscila entre cinco y siete años.
«Desde la Ley 1392 hay un registro, que ordena que haya una documentación de los pacientes con enfermedades huérfanas. Todo médico que tenga un diagnóstico confirmado debe reportarlo a ese registro (…) hoy tiene cerca de ciento diez mil pacientes registrados vivos.»
Luz Victoria Salazar, presidenta del Consejo Directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas y directora de Acopel
La dificultad no termina con el diagnóstico. Según Diego Gil, director de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, menos del 10% de estas enfermedades cuentan con medicamentos para su tratamiento, y a nivel mundial solo el 6% tiene una terapia específica, de acuerdo con Salazar. Además, el médico genetista Alfonso Suárez Camacho, docente de Genética de la Universidad Fucs, explica que aproximadamente el 80% de las enfermedades huérfanas tienen origen genético. La combinación de baja prevalencia y escaso conocimiento médico hace que los pacientes enfrenten una atención fragmentada y pronósticos inciertos.
La incertidumbre de un caso excepcional
Frank Saavedra recuerda las palabras de su médico tratante, el doctor Idrobo, quien le informó que tenía que aprender a convivir con esa condición, porque no tenía cura, aunque tampoco era contagiosa ni hereditaria. Durante años siguió el tratamiento y soportó los síntomas hasta que, sin una razón aparente, estos cesaron. Los especialistas consideran que se trata de un evento no explicado clínicamente, mientras Suárez Camacho advierte que la interrupción de tratamientos puede provocar complicaciones graves e incluso la muerte. En el caso de Saavedra, el apoyo familiar fue determinante para sobrellevar el proceso.
«El doctor Idrobo, mi médico tratante, me informó que tenía que aprender a convivir con esa condición, porque no tenía cura, aunque tampoco era contagiosa, ni hereditaria.»
Frank Saavedra, paciente
Saavedra sigue a la espera de los exámenes que podrían darle el alta definitiva, mientras su historia ejemplifica las tensiones del sistema: diagnósticos tardíos, tratamientos costosos que muchas veces deben ser pagados de bolsillo o conseguidos mediante acciones legales, y pronósticos que dependen más de la excepción que de la regla. En un país donde las enfermedades huérfanas afectan a uno de cada cinco mil habitantes, el caso de este paciente es un recordatorio de lo mucho que queda por hacer para garantizar una atención oportuna y equitativa.
