El 25 de octubre se celebra a nivel internacional el Día Mundial de la Acondroplasia y de las Displasias Esqueléticas, fecha dedicada a dar visibilidad a estas condiciones y a promover la inclusión, la igualdad de derechos y la accesibilidad para las personas afectadas.
Se estima que existen unas 771 displasias esqueléticas identificadas, y entre ellas la acondroplasia es la forma más frecuente. Es una alteración genética poco común que condiciona el desarrollo óseo y produce un crecimiento desproporcionado.
Datos clave y contexto
- Día de conmemoración: 25 de octubre
- Displasias identificadas: 771
- Forma más frecuente: acondroplasia
- Prevalencia: 1 en 25.000 nacidos vivos
«La detección de estas condiciones durante el embarazo depende de ecografías que permiten apreciar un crecimiento restringido y rasgos óseos característicos.»
– Dr. Gustavo Contreras García
Entre los posibles riesgos para la salud que pueden presentarse se encuentran demoras en hitos del desarrollo, como la capacidad de sentarse o andar; compresión en la médula espinal cervical que en ocasiones requiere intervención neuroquirúrgica; apnea del sueño e infecciones de oído de forma frecuente.
El impacto en la vida diaria no se limita a la estatura; la dificultad para alcanzar interruptores, señalar pisos en un ascensor o realizar cuidados personales por la morphological acortamiento de las extremidades puede afectar la rutina cotidiana.
