Más de 116.000 colombianos con enfermedades huérfanas enfrentan demoras en diagnósticos, tutelas judiciales y múltiples barreras para acceder a tratamientos esenciales, en medio de la profunda crisis que azota el sistema de salud del país. Así lo revelan las cifras del Ministerio de Salud con corte a enero de 2026, junto con una alerta emitida por el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas y el Enhu, que agrupa a 39 asociaciones de pacientes. Estas enfermedades, de baja prevalencia con una ratio de uno por cada 5.000 habitantes, afectan principalmente a 64 por ciento de mujeres y a más de 34.000 niños menores de edad, con un registro nacional que identifica 2.273 patologías, de las cuales el 72 por ciento son de origen genético y el 70 por ciento se manifiestan en la infancia. La mayor concentración de casos se presenta en Antioquia, Valle del Cauca, Bogotá y Cundinamarca, aunque hay registros sin departamento definido.
Una encuesta realizada por Tempo desde 2024 evidencia el agravamiento de la situación: el 71 por ciento de los pacientes considera que su condición ha empeorado, el 87 por ciento ha interpuesto recursos legales y el 62 por ciento ha tenido que recurrir a tutelas, pero solo el 21 por ciento ha obtenido soluciones efectivas. El tiempo promedio para un diagnóstico es de cinco años, lo que pone en riesgo la salud y la calidad de vida de esta población reconocida como sujeto de especial protección por la Ley Estatutaria 1751 de 2015. Las barreras incluyen falta de citas con especialistas, interrupciones e intermitencia en tratamientos, y trámites administrativos ineficientes, todo agravado por la crisis del sistema de salud.
Barreras persistentes y movilizaciones de pacientes
El Enhu, liderado por su presidenta del consejo directivo, Luz Victoria Salazar, ha denunciado estas problemáticas a través de encuestas, interposiciones legales y acciones de movilización, como el plantón realizado a comienzos de febrero ante la Nueva EPS, donde se evidenciaron incumplimientos masivos pese a promesas de soluciones que hasta la fecha no se han cumplido. Estas enfermedades abarcan tipos genéticos, autoinmunes, cánceres poco frecuentes y derivadas de infecciones, afectando globalmente a 300 millones de personas, y en Colombia representan un desafío urgente en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, que se conmemora el 29 de febrero —o el 28 en años no bisiestos—.
“Los pacientes y sus familias están siendo sometidos a grandes niveles de estrés y desesperanza debido a la crisis que enfrenta el sistema de salud. La falta de citas médicas con especialistas, la interrupción e intermitencia de tratamientos, así como la ineficiencia en trámites administrativos, ponen en riesgo la salud y calidad de vida de nuestra población. Necesitamos que se tomen medidas urgentes y eficaces para superar esta situación”
Luz Victoria Salazar, presidenta del consejo directivo del Enhu
“Cuando se habla de enfermedades de baja prevalencia, se tiende a pensar que son pocas personas en nuestro país; sin embargo, estamos hablando de más de 100 mil colombianos a los que se les presentan importantes dificultades de acceso a su derecho a la vida y a la salud”
Luz Victoria Salazar, presidenta del consejo directivo del Enhu
“Un ejemplo claro es la situación que tenemos actualmente con la Nueva EPS; tuvimos que hacer un plantón a comienzos del mes de febrero debido a la cantidad de incumplimientos y barreras a las cuales tienen sometidos a nuestros pacientes y, aunque prometieron soluciones, se acordaron compromisos, a la fecha el cumplimiento por parte de ellos es nulo”
Luz Victoria Salazar, presidenta del consejo directivo del Enhu
Frente a este panorama, las autoridades y las EPS deben priorizar medidas concretas para garantizar el acceso oportuno a diagnósticos y tratamientos, evitando que la crisis del sistema de salud continúe vulnerando los derechos fundamentales de miles de familias colombianas, en un contexto donde las demoras representan un riesgo inminente para la vida y el bienestar de esta población olvidada.
